artikulu gehiago

4.artikulua:


Autismoa eta X hauskorraren sindromea
2005/06/01 Andonegi Beristain, Garazi

Munduko Osasun Erakundearen arabera, autismoaren jatorria eta patologia ez daude definituta eta, ondorioz, autismoa hautemateko pertsonaren portaerari begiratu behar zaio. Hori dela eta, autismoaren markatzaileak bilatzeko, hiru mailatan ikertzea proposatzen da: morfologikoan, zitogenetikoan eta molekularrean.
X kromosoma osasuntsua. Geziak adierazten duen tokian egon ohi da X hauskorraren mutazioa.
80ko hamarkadan, Leioako ikerketa-talde bat dermatoglifoekin ari zen lanean; hau da, esku- eta oin-markekin. Markatzaile morfologiko horiek oso egokiak dira gorputzaren asimetria ikertzeko, eta, hain zuzen ere, azterketa horiexek egin zizkieten haur autistei.
Ikerketa haien emaitzek erakutsi zuten haur autistek asimetria aldakorra izateko joera handiagoa zutela gainerako pertsonen aldean; hau da, eredurik ez duen asimetria-mota izateko joera handiagoa zutela.
Puntu ahulak
Ikerketa morfologikoen ondoren, azterketa zitogenetikoak egin zituzten haur haiekin. Horretarako, haurren kromosomak aztertu zituzten kontuan izanda kromosometan bazirela hausteko joera zuten puntuak. Puntu horietako bat, hain zuzen ere, X kromosoman dago eta FRAXA izenez ezagutzen da.
Emaitzak ikusita, ikertzaileek ondorioztatu zuten haur autistek toki hauskorrak espresatzeko normala baino joera handiagoa zutela. Gainera, FRAXA haur autistengan soilik espresatzen zen, baina ez guztietan. Garai hartan, huraxe zen sindromea identifikatzeko modu bakarra.

Errepikapen gehiegi
90eko hamarkadaren hasieran, ordea, FMR1 genea identifikatu zen FRAXAn. Gene hori X hauskorraren sindromearen erantzule da. Kontuan izan behar da X hauskorraren ezaugarri garrantzitsuenetako bat portaera autista dela.
Ordutik aurrera, ikerketa-taldea gene hura aztertzen hasi zen. Hala, X hauskorra Euskal Herrian zenbateraino errotuta zegoen ikusteko, adimen urriko haurrekin azterketa molekularrak egin zituzten.
Odoletik DNA eskuratu ondoren diagnostikoa erraz egiten da. FMR1 geneak CGG trinukleotido bat du (zitosina guanina guanina). Trinukleotido hori 6-54 aldiz egoten da errepikatuta pertsona osasuntsuetan, baina batzuek 54 eta 200 errepikapen artean izaten dituzte; horiek aurremutatuak dira. Azkenik, X hauskorraren mutazioa dutenek 200 errepikapenetik hasi eta 1.000 baino gehiago ere izaten dituzte.
Emaitzak harrigarriak izan ziren: X hauskorraren mutazioa zuten haurretako inor ez zen euskal jatorrikoa. Horrek bultzatu zuen taldea euskal gizartean FMR1 genearen egonkortasuna ikertzera, eta ikusi zuten gene horren aldaera ezegonkorren maiztasuna txikiagoa zela hemen kaukasoar jatorriko beste gizarte batzuetako maiztasunarekin alderatuz.
Ondorio horretara iritsita, aurremutatutako pertsonekin ari dira lanean orain ikertzaileak; izan ere, duela gutxi hiru patologiarekin lotu da CGGaren errepikapen-kopuru hori. Bide horretan ere gauza interesgarri asko dago oraindik ikertzeko X hauskorraren gainean.

5.artikulua:http://http://www.ikasbil.net/jetspeed/portal/media-type/html/language/en/user/anon/page/materialdidacticodetalle;jsessionid=18B19A3392751109D516D56C0E1F2236?gid=27039

Autismoa: Metaforarik ulertzen ez duen mundua konprenitzen
Autismoa, gero eta ezagunagoa. Garuneko anormaltasun batzuen ondorioz bizitza ezberdin ikusten dute autistek; gero eta hobeto ezagutzen da arazoa.
Arantxa Iraola/Donostia
Autismoa burmuinean anormaltasun zehatz batzuek dituzten pertsonetan agertzen da, eta oro har, komunikatzeko eta gauza abstraktuak ulertzeko arazoak dakartza. Zenbait adituk diote, hein handi batean, autismoa metaforarik gabeko mundua dela. Izan ere, esanahi bikoitzak, hitz jolasak eta kontzeptu abstraktuak arrotz egiten zaizkie autistei, eta komunikatzeko arazoak izaten dituzte. Horrek izaera berezia ematen die. Sarri askotan ingurukoentzat ulergaitza eta mingarria. Arazoa gero eta ezagunagoa da, ordea, eta autisten eta beren senideen bizitza kalitatea gero eta hobea.
Urte askotan gaizki diagnostikatutako gaitza izan da autismoa. Garuneko beste zenbait atzerapen klaserekin batera agertzen da maiz, eta horiekin nahastu izan da sarritan, zarpail. Ondorioz, mito faltsu ugari eraiki dira autismoaren inguruan. Gehiegi.
Ondo ezagutzen ditu horiek Gipuzkoako Autismoa eta Garapenean Nahasketa Generalizatuak dituztenen Gurasoen Elkarteko (Gautena) zuzendari Ramon Barinagak. «Oro har, ezjakintasuna handia da», dio. «Jendeak ezer gutxi daki arazoari buruz».
Hala, beren elkartetik hezitzaile lana ere egin behar izaten dute maiz. Gizarteko mitoak hautsi eta autismoren errealitatea biluzten saiatzen dira, argi eta itzal guztiekin, arinkerietatik haratago. Ikuspuntu horretatik komunikazio eta gizarte ikaskuntzaren nahaste bat da autismoa, edozein familia eta gizarte mailan gerta daiteke —mila umetik batek izaten du, batez ere mutilek— eta sendabiderik gabea da. Hori da errealitatearen iluna, eta hala kontatzen dute. Argirik ez da falta, ordea. «Izan ere, heziketa eta tratamendu bereziarekin arazoa asko arintzen da».
Diagnostiko goiztiarra, arrunt garrantzitsua
Arazoa ahalik eta azkarren diagnostikatzea oso garrantzitsua da. Ume autistek beren bizitzako lehen hilabeteetan agerian uzten dituzte jada zenbait sintoma. Denborak aurrera egin ahala gero eta nabarmenagoak izaten dira, gainera. Esaterako, portaera bitxiak dituzte, jolasean ari direnean irudimena aise ahitzen zaie, ingurukoei ez diete jaramonik egiten, hitz egiten hasteko edo elkarrizketa bat aurrera eramateko arazoak dituzte... Sintoma horiek oso ohikoak direnean kezkatzeko motiboak izan ditzakete gurasoek. Eta sendagilearengana joatea komeni da, arazorik bada lehenbailehen diagnostikatzeko.
Diagnostikoa pertsona horien alde egiteko urrats bat baino ez da, ordea. Autismo klase asko daude, eta autista bakoitzak izaera berezi eta ezberdina du. Berezkoa. Horregatik, norbanako bakoitzak arreta berezitua behar duela diote egun aditu gehienek.
Genetika, aintzakotzat hartu beharreko giltzarria
Autismoa zergatik agertzen den ez dago oraindik argi. Aurkikuntza asko egin dira, ordea, azkenaldian, eta mito arrunt hedatu bat behintzat hautsi da: autismoa ez da gaitz psikologiko bat. Inondik inora ere ez. Garuneko zenbait zatik lan ondo egiten ez dutelako agertzen den arazoa da.
Anormaltasun horien atzean aldaketa genetiko jakin batzuk daudela gauza jakina da jada, eta genetikaren alorrean egiten ari diren aurkikuntzei esker, arazoa gero eta hobeto ezagutu ahal izango dela pentsatzen da. Zenbait gai kimikoren —talidomida, esaterako— eragin gaiztoa ere arazoaren eragile izan daitekeela diote zenbaitzuk.
Dena den oraindik zalantza ugari daude. Duda horien aurrean, hala ere, milaka andra-gizonen borondatea dago: metaforarik ulertzen ez duen mundua konprenitzekoa.