GAIA: AUTISMOA

Autismoaren gaia aukeratu dut oso interesgarria iruditzen zaidalako.
Gainera psikologiako klasean lan bat egin nuen gai honi buruz eta oso interesgarria iruditu zitzaidan.
Beste alde batetik praktiketan egon nintzen eskolan bazegoen ume bat autista zena; eta gai honi buruz gehiago jakitea bultzatu ninduen bere egoera zein zen ikusita.
Beno orain artikulu batzuk daude non ikusiko nolakoa den autista baten bizitza eta gaixotasun honi buruz argitaratu direzen artikuluak.


1.GO ARTIKULUA:

Ezaugarri orokorrak
Gaur egun, autismoaren espektroko gaitzak -indarrean dagoen nazioarteko sailkapenaren arabera, Garapen Nahasketa Jeneralizatuak- adierazpen kliniko ugari eta hainbat faktorerengatik nerbio sistema zentralaren garapenean disfuntzioak eragiten dituzten egoera neuropsikiatrikoak direla onartzen da.
Adierazpen kliniko eta kausa organiko ugari dauden arren, disfuntzio fisiologiko eta neuropsiologiko bera ageri da.
Agerpena: Munduan, 10.000 pertsonatik 5ek "autismo arrunta" dute, sindromearen espektro osoa kontuan hartuz gero, 700 eta 1.000 pertsonaren artetik 1ek du. Emakumezkoek baino gizonezko gehiagok izaten dute, 4:1. Gizarteko klase eta kultura guztietan proportzio berean agertzen da.
Ikerketa berri batzuek gertakizun-tasa handitu egin dela adierazi dute. Horrekin gertakari gehiago daudela, autismoaren irizpideak aldatu direla, profesionalek autismoaren kontzientzia gehiago dutela, edo egindako diagnosiak zehatzak ez direla frogatzen den ez dago argi.

informazio gehiago:www.gautena.org


2. ARTIKULUA:

EiTBk autismoa dutenei laguntzeko telefonoa martxan jartzen du gaur
A. G. Bilbao
EiTBk aurtengo elkartasun kanpaina autismoa duten gaiso eta bere senideei eskaini die. Gaur jarriko du martxan autismoa dutenei laguntzeko telefonoa. Dirua eman nahi dutenek 902 54 25 25 telefonora deitu ahal izango dute goizeko 10:00etatik gaueko 22:00etara.EiTBren kanpainaren bitartez, gaisotasun hori duten lagunen eta haien ingurukoen bizimodua hobetu nahi da. ‘‘Autismoak bakartu egiten du. Eta zeuk?’’ lelopean, EiTB Taldeko komunikabideek (Euskal Telebista, Euskadi Irratia, Radio Euskadi, Radio Vitoria, Euskadi Gaztea, Radio EiTB Irratia eta eitb.com webgunea) informazio eta sentsibilizazio kanpaina egingo dute abenduaren 22a bitartean. Kanpainaren azken egun horretan, laguntza batzeko ahalegin berezia egingo da.

INFORMAZIO GEHIAGO: http://www.deia.com/es/impresa/2004/12/20/gipuzkoa/d2/49979.php


3. ARTIKULUA:


Autismoa eta X hauskorraren sindromea
2005/06/01 Andonegi Beristain, Garazi

Munduko Osasun Erakundearen arabera, autismoaren jatorria eta patologia ez daude definituta eta, ondorioz, autismoa hautemateko pertsonaren portaerari begiratu behar zaio. Hori dela eta, autismoaren markatzaileak bilatzeko, hiru mailatan ikertzea proposatzen da: morfologikoan, zitogenetikoan eta molekularrean.
X kromosoma osasuntsua. Geziak adierazten duen tokian egon ohi da X hauskorraren mutazioa.
80ko hamarkadan, Leioako ikerketa-talde bat dermatoglifoekin ari zen lanean; hau da, esku- eta oin-markekin. Markatzaile morfologiko horiek oso egokiak dira gorputzaren asimetria ikertzeko, eta, hain zuzen ere, azterketa horiexek egin zizkieten haur autistei.
Ikerketa haien emaitzek erakutsi zuten haur autistek asimetria aldakorra izateko joera handiagoa zutela gainerako pertsonen aldean; hau da, eredurik ez duen asimetria-mota izateko joera handiagoa zutela.
Puntu ahulak
Ikerketa morfologikoen ondoren, azterketa zitogenetikoak egin zituzten haur haiekin. Horretarako, haurren kromosomak aztertu zituzten kontuan izanda kromosometan bazirela hausteko joera zuten puntuak. Puntu horietako bat, hain zuzen ere, X kromosoman dago eta FRAXA izenez ezagutzen da.
Emaitzak ikusita, ikertzaileek ondorioztatu zuten haur autistek toki hauskorrak espresatzeko normala baino joera handiagoa zutela. Gainera, FRAXA haur autistengan soilik espresatzen zen, baina ez guztietan. Garai hartan, huraxe zen sindromea identifikatzeko modu bakarra.

Errepikapen gehiegi
90eko hamarkadaren hasieran, ordea, FMR1 genea identifikatu zen FRAXAn. Gene hori X hauskorraren sindromearen erantzule da. Kontuan izan behar da X hauskorraren ezaugarri garrantzitsuenetako bat portaera autista dela.
Ordutik aurrera, ikerketa-taldea gene hura aztertzen hasi zen. Hala, X hauskorra Euskal Herrian zenbateraino errotuta zegoen ikusteko, adimen urriko haurrekin azterketa molekularrak egin zituzten.
Odoletik DNA eskuratu ondoren diagnostikoa erraz egiten da. FMR1 geneak CGG trinukleotido bat du (zitosina guanina guanina). Trinukleotido hori 6-54 aldiz egoten da errepikatuta pertsona osasuntsuetan, baina batzuek 54 eta 200 errepikapen artean izaten dituzte; horiek aurremutatuak dira. Azkenik, X hauskorraren mutazioa dutenek 200 errepikapenetik hasi eta 1.000 baino gehiago ere izaten dituzte.
Emaitzak harrigarriak izan ziren: X hauskorraren mutazioa zuten haurretako inor ez zen euskal jatorrikoa. Horrek bultzatu zuen taldea euskal gizartean FMR1 genearen egonkortasuna ikertzera, eta ikusi zuten gene horren aldaera ezegonkorren maiztasuna txikiagoa zela hemen kaukasoar jatorriko beste gizarte batzuetako maiztasunarekin alderatuz.
Ondorio horretara iritsita, aurremutatutako pertsonekin ari dira lanean orain ikertzaileak; izan ere, duela gutxi hiru patologiarekin lotu da CGGaren errepikapen-kopuru hori. Bide horretan ere gauza interesgarri asko dago oraindik ikertzeko X hauskorraren gainean.

INFORMAZIOA: www.zientzia.net